Doença de Huntington
A doença de Huntington (HD) é um distúrbio progressivo dos distúrbios motores, cognitivos e psiquiátricos. A idade média de início é de...
Síndrome de Waardenburg
A síndrome de Waardenburg tipo I (WS1) é uma doença pigmentar-auditiva que compreende perda auditiva neurossensorial congênita e...
Síndrome de Williams
A síndrome de Williams (SW) é caracterizada por doença cardiovascular (arteriopatia elastínica, estenose pulmonar periférica, estenose...
SÍNDROME DE NOONAN
A síndrome de Noonan (NS) é caracterizada por fácies característica, baixa estatura, defeito cardíaco congênito e atraso no...
Síndrome de Kabuki
Também conhecida como Síndrome da Maquiagem de Kabuki, é caracterizada por características faciais típicas (fendas palpebrais alongadas...
SÍNDROME X-FRÁGIL
Os distúrbios relacionados ao FMR1 incluem a síndrome do X frágil, síndrome de tremor / ataxia associada ao X frágil (FXTAS) e...
Você conhece a Síndrome de Li-Fraumeni?
A síndrome de Li-Fraumeni (LFS) é uma síndrome de predisposição ao câncer associada ao desenvolvimento dos seguintes tumores clássicos:...
Insônia Familiar Fatal (FFI)
É uma doença príon neurodegenerativa hereditária extremamente rara e invariavelmente fatal. Seu modo de herança é autossômico dominante e...
Síndrome Cri du Chat
Também chamada de deleção 5p, a síndrome de Cri du Chat (CdCS) é uma doença genética resultante da deleção do braço curto do cromossomo 5...
Você já ouviu falar sobre Neurofibromatose?
A neurofibromatose é um doença de característica genética que provoca a formação de múltiplos tumores benignos do sistema nervoso. Elas...