A neurofibromatose é um doença de característica genética que provoca a formação de múltiplos tumores benignos do sistema nervoso. Elas podem ser de dois tipos, principalmente:
TIPO 1
Também conhecida como: NF1, Doença de Von Recklinghausen e Neurofibromatose de Von Recklinghausen.
Características clínicas:
Múltiplas pintas café ao leite, sardas axilares e inguinais, múltiplos neurofibromas cutâneos, nódulos de Lisch na íris e sardas coroidais. Cerca de metade das pessoas com neurofibromatose tipo 1 possuem neurofibromas plexiformes, porém a maioria é interna e não há suspeita clínica. As dificuldades de aprendizagem estão presentes em pelo menos 50% dos indivíduos com NF1. Manifestações menos comuns, mas potencialmente mais graves, incluem o nervo óptico e outros gliomas do sistema nervoso central, tumores malignos da bainha dos nervos periféricos, escoliose, displasia tibial e vasculopatia.
Diagnóstico:
Geralmente é baseado em achados clínicos. Variantes patogênicas heterozigóticas em NF1 são responsáveis pela neurofibromatose 1. Testes genéticos moleculares de NF1 raramente são necessários para o diagnóstico.
Tratamento de manifestações:
Encaminhamento para especialistas para tratamento de complicações envolvendo o olho, sistema nervoso central ou periférico, sistema cardiovascular, sistema endócrino, coluna vertebral ou ossos longos; remoção cirúrgica de neurofibromas cutâneos ou subcutâneos discretos ou desconfortáveis. O tratamento cirúrgico dos neurofibromas plexiformes é muitas vezes insatisfatório. Excisão cirúrgica completa, quando possível, de tumores malignos da bainha dos nervos periféricos. O tratamento de gliomas ópticos geralmente é desnecessário, pois geralmente são assintomáticos e clinicamente estáveis. A escoliose distrófica geralmente requer tratamento cirúrgico, enquanto a escoliose não distrófica geralmente pode ser tratada conservadoramente. O tratamento com metilfenidato geralmente beneficia crianças com transtorno do déficit de atenção e hiperatividade.
Acompanhamento:
Exame físico anual de um médico familiarizado com o distúrbio; exame oftalmológico anual em crianças, menos frequentemente em adultos; avaliação de desenvolvimento regular de crianças; monitorização regular da pressão arterial; ressonância magnética para acompanhamento de tumores intracranianos com suspeita clínica e outros tumores internos. Comece a mamografia anual em mulheres com 30 anos de idade, considerando-se a ressonância magnética anual em mulheres com idades entre 30 e 50 anos.
Aconselhamento genético:
A NF1 é herdada de maneira autossômica dominante. Metade dos indivíduos afetados tem NF1 como resultado de uma variante patogênica de novo de NF1. A prole de um indivíduo afetado tem um risco de 50% de herdar o alelo alterado da NF1, mas as manifestações da doença são extremamente variáveis, mesmo dentro de uma família. O teste pré-natal para gravidezes com risco aumentado é possível se a variante patogênica em uma família for conhecida.
TIPO 2
Características clínicas:
A neurofibromatose 2 (NF2) é caracterizada por schwannomas (tumores benignos oriundos das células de Schwann) vestibulares bilaterais com sintomas associados ao zumbido, perda auditiva e disfunção do equilíbrio. A idade média de início é de 18 a 24 anos. Quase todos os indivíduos afetados desenvolvem schwannomas vestibulares bilaterais aos 30 anos de idade. Indivíduos afetados também podem desenvolver schwannomas de outros nervos cranianos e periféricos, meningiomas, ependimomas e, muito raramente, astrocitomas. Como a NF2 é considerada uma doença de início na idade adulta, ela pode estar sub-reconhecida em crianças, nas quais tumores cutâneos e achados oculares (hamartoma retiniano, nervos ópticos espessados, catarata cortical, paralisia do terceiro nervo craniano) podem ser as primeiras manifestações. A mononeuropatia que ocorre na infância é um achado cada vez mais reconhecido; freqüentemente apresenta-se como uma paralisia facial persistente ou queda da mão / pé.
Diagnóstico:
É estabelecido em um probando com achados clínicos que atendem aos critérios diagnósticos de consenso e / ou pela identificação de uma variante patogênica heterozigótica em NF2 em testes genéticos moleculares.
Tratamento das manifestações:
O tratamento do schwannoma vestibular é principalmente cirúrgico; A radiocirurgia estereotáxica, mais comumente com o gamma knife, pode ser uma alternativa à cirurgia. Indivíduos com tumores vestibulares precisam estar cientes de problemas insidiosos com equilíbrio e desorientação submarina, o que pode resultar em afogamento. O tratamento para perda auditiva inclui o encaminhamento para um fonoaudiólogo, instrução de leitura labial e linguagem de sinais e, possivelmente, próteses auditivas e / ou implantes cocleares ou de tronco encefálico.
Acompanhamento:
Para indivíduos afetados ou em risco: a RM anual começa em aproximadamente dez a 12 anos e continua até pelo menos a quarta década de vida; avaliação auditiva, incluindo teste BAER; exame oftalmológico completo anual.
Agentes / circunstâncias a evitar:
Radioterapia de tumores associados a NF2, especialmente na infância, quando os riscos de malignidade são provavelmente maiores.
Avaliação de parentes em risco:
A identificação precoce de parentes que herdaram a variante patogênica NF2 específica da família permite a vigilância adequada, resultando em detecção e tratamento precoce de manifestações da doença
Aconselhamento Genético:
O NF2 é herdado de maneira autossômica dominante. Aproximadamente 50% dos indivíduos com NF2 têm um pai afetado, e 50% têm NF2 como resultado de uma variante patogênica de novo. No entanto, 25% a 30% dos casos simplex (isto é, ocorrência única em uma família) são mosaicos para uma variante patogênica de NF 2. Se o probando tiver outros membros afetados, cada filho do probando tem 50%. chance de herdar a variante patogênica. Uma vez que a variante patogênica do NF2 foi identificada na família, testes pré-natais para uma gravidez com risco aumentado e diagnóstico genético pré-implantação são possíveis.
Neurofibromatose na mídia:
http://g1.globo.com/ciencia-e-saude/noticia/2015/07/britanico-desfigurado-por-tumor-relata-cotidiano-de-olhares-e-agressoes.html
http://g1.globo.com/ciencia-e-saude/noticia/2013/12/polonia-faz-transplante-de-face-em-paciente-com-deformacoes-por-tumor.html
https://g1.globo.com/bemestar/noticia/primeiro-homem-a-fazer-dois-transplantes-de-rosto-mostra-resultado-de-cirurgia-na-franca.ghtml