A síndrome de Williams (SW) é caracterizada por doença cardiovascular (arteriopatia elastínica, estenose pulmonar periférica, estenose aórtica supravalvar, hipertensão), fácies distintas, anormalidades do tecido conjuntivo, deficiência intelectual (geralmente leve), perfil cognitivo específico, características únicas de personalidade, anormalidades de crescimento e anormalidades endócrinas (hipercalcemia, hipercalciúria, hipotireoidismo e puberdade precoce). As dificuldades de alimentação geralmente levam a um baixo ganho de peso na infância. A hipotonia e as articulações hiperextensíveis podem resultar em atraso na obtenção de marcos motores.
Diagnóstico:
Critérios diagnósticos clínicos estão disponíveis para a síndrome de Williams; entretanto, o diagnóstico requer a detecção de uma deleção gênica contígua recorrente 7q11.23 da região crítica da síndrome de Williams-Beuren (WBSCR) que engloba o gene da elastina (ELN). Esta deleção do gene contíguo pode ser detectada utilizando testes de hibridação fluorescente in situ (FISH) e / ou deleção / duplicação.
Tratamento de manifestações:
Programas de intervenção precoce, programas de educação especial e treinamento vocacional abordam deficiências do desenvolvimento; os programas incluem terapias de fala/linguagem, física, ocupacional, alimentação e integração sensorial. A avaliação e o tratamento psicológico e psiquiátrico fornecem aconselhamento e medicação comportamental individualizada, especialmente para transtorno de déficit de atenção e ansiedade. Cirurgia pode ser necessária para estenose supravalvar da artéria pulmonar ou aórtica, insuficiência valvar mitral e/ou estenose da artéria renal. O tratamento da hipercalcemia pode incluir modificação da dieta, corticosteróides orais e/ou pamidronato intravenoso. Consulte um nefrologista para tratamento de nefrocalcinose, hipercalcemia persistente e/ou hipercalciúria. O tratamento da hipertensão, hipermetropia e otite média recorrente não difere do da população geral. O encaminhamento ortodôntico deve ser considerado para a má oclusão. Bebês com problemas de alimentação podem se beneficiar da terapia de alimentação. A constipação deve ser gerenciada agressivamente em todas as idades. A puberdade precoce pode ser tratada com um agonista do hormônio liberador de gonadotrofina.
Prevenção de complicações secundárias:
Exercícios de amplitude de movimento para prevenir ou melhorar contraturas articulares; consulta de anestesia e eletrocardiograma antes da sedação e procedimentos cirúrgicos.
Vigilância:
Avaliação médica anual, triagem visual, avaliação auditiva, medição da pressão arterial em ambos os braços, relação cálcio / creatinina na urina pontual e exame de urina. As crianças com menos de dois anos de idade devem realizar estudos de cálcio sérico a cada quatro a seis meses. A função tireoidiana deve ser verificada anualmente até os três anos de idade e a cada dois anos a partir de então. Avaliações periódicas adicionais para todos os indivíduos incluem: medição da concentração sérica de cálcio a cada dois anos; avaliação cardiológica da arteriopatia da elastina pelo menos uma vez por ano durante os primeiros cinco anos e a cada dois ou três anos daí por diante; e exame de ultrassonografia renal e da bexiga a cada dez anos. Avaliações periódicas adicionais durante a idade adulta incluem: tolerância oral à glicose; avaliação cardíaca para prolapso da valva mitral, insuficiência aórtica, hipertensão, intervalo QT longo e estenoses arteriais; e avaliação oftalmológica para catarata.
Agentes/circunstâncias a evitar:
Multivitaminas para crianças porque todas as preparações multivitamínicas pediátricas contêm vitamina D.
Aconselhamento genético:
A síndrome de Williams é transmitida de maneira autossômica dominante. A maioria dos casos são ocorrências de novo, mas ocasionalmente, a transmissão de pai para filho é observada. O teste pré-natal é possível, mas raramente é usado porque a maioria dos casos ocorre apenas em um único membro da família e não existem indicadores pré-natais para gestações de baixo risco.
Referências bibliográficas:
Morris CA. Williams Syndrome. 1999 Apr 9 [Updated 2017 Mar 23]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2018.Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249/