A doença de Huntington (HD) é um distúrbio progressivo dos distúrbios motores, cognitivos e psiquiátricos. A idade média de início é de 35 a 44 anos e o tempo médio de sobrevida é de 15 a 18 anos após o início.
Diagnóstico:
O diagnóstico de DH baseia-se na história familiar positiva, nos achados clínicos característicos e na detecção de uma expansão de 36 ou mais repetições de trinucleotídeos CAG no HTT.
Tratamento das manifestações:
Terapia farmacológica incluindo neurolépticos típicos (haloperidol), neurolépticos atípicos (olanzapina), benzodiazepinas ou o agente depletor de monoamina tetrabenazina para movimentos coreicos; agentes anti-parkinsonianos para hipocinesia e rigidez; drogas psicotrópicas ou alguns tipos de drogas antiepilépticas para distúrbios psiquiátricos (depressão, sintomas psicóticos, explosões de agressão); ácido valpróico para hipercinesia mioclônica. Cuidados de suporte com atenção às necessidades de enfermagem, consumo alimentar, equipamento especial e elegibilidade para benefícios estaduais e federais.
Prevenção de complicações secundárias:
Atenção às complicações potenciais habituais em pessoas que necessitam de cuidados de suporte a longo prazo e os efeitos colaterais associados aos tratamentos farmacológicos.
Vigilância:
Avaliações regulares da aparência e gravidade da coreia, rigidez, problemas de marcha, depressão, mudanças comportamentais e declínio cognitivo; avaliação rotineira de habilidades funcionais utilizando a Escala de Observação Comportamental Huntington (BOSH) e a escala de classificação Unified HD (UHDRS).
Agentes/circunstâncias a evitar:
Compostos contendo L-dopa (podem aumentar a coreia), consumo de álcool, fumar.
Outros: Crianças e adolescentes com um pai com DH podem se beneficiar do encaminhamento para um grupo local de apoio em HD para materiais educativos e apoio psicológico.
Aconselhamento genético:
O HD é herdado de maneira autossômica dominante. Prole de um indivíduo com uma variante patogênica tem 50% de chance de herdar o alelo causador da doença. O teste preditivo em adultos assintomáticos em risco está disponível, mas requer uma reflexão cuidadosa (incluindo aconselhamento genético pré e pós-teste), pois atualmente não há cura para o transtorno. No entanto, indivíduos assintomáticos em risco podem ser elegíveis para participar de ensaios clínicos. O teste preditivo não é considerado adequado para indivíduos assintomáticos em risco com idade inferior a 18 anos. O teste pré-natal por testes genéticos moleculares é possível.
Referência Bibliográfica:
Caron NS, Wright GEB, Hayden MR. Huntington Disease. 1998 Oct 23 [Updated 2018 Jul 5]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2018. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1305/