O DNA foi descoberto em 1869 pelo bioquímico suíço Johann Friedrich Miescher (1844-1895),mas, até então, não se conhecia a estrutura tridimensional do DNA e nem como poderia ser sua configuração molecular.
Os responsáveis por esta descoberta foram Francis Harry Compton Crick (físico pela University College, de Londres, Inglaterra) e James Dewey Watson (Ph.D. em zoologia pela Universidade de Indiana, em Bloomington, Estados Unidos) que se conheceram no ano de 1951, em Nápoles, sul da Itália, em um congresso internacional sobre a estrutura de moléculas encontradas em células vivas.
Dois anos após essa parceria , Watson e Crick apresentaram uma das mais importantes descobertas das ciências biológicas, um modelo da dupla hélice para a molécula de DNA. Através de estudos de difração de raios X, Watson e Crick revelaram que a molécula de DNA é um composto formado por duas longas cadeias paralelas, constituídas por nucleotídeos dispostos em sequência, em hélice ao redor de um eixo imaginário, girando para a direita. Esse modelo lhes rendeu o Prêmio Nobel de Medicina e Fisiologia, tornando-os dois dos cientistas mais importantes da história moderna. Esta descoberta foi o início de um amplo avanço no diagnóstico de doenças genéticas e doenças raras, permitindo a introdução de diversas metodologias laboratoriais, tal como o Sequenciamento de Genes e painéis.
Em 25 de abril de 1953, Watson e Crick publicaram seus resultados em uma edição da revista científica Nature e com isso comemoramos o dia mundial da descoberta da dupla hélice de DNA nesta data!
Graças à descoberta deles foi possível entender o funcionamento do código genético e, com isso, iniciar estudos sem precedentes da área, identificando, por exemplo, doenças que são passadas de geração para geração.
Entre elas estão a Síndrome de Down, alteração genética que afeta o desenvolvimento e determina algumas características físicas e cognitivas; a Síndrome do X frágil, forma mais comum de incapacidade intelectual herdada em meninos; e Distrofia Muscular de Duchenne, doença que envolve uma fraqueza muscular que piora rapidamente.
Além dessas, outras doenças comuns são a Fibrose Cística, que causa o acúmulo de muco denso nos pulmões, no trato digestivo e outras áreas do corpo; a Hemofilia, doença que pode causar hemorragias internas, externas e sangramento nas articulações, conhecidos como hermatroses; e a Anemia Falciforme, alteração dos glóbulos vermelhos do sangue que causam anemia.
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